ang kumpletong pantao genome Ang pagkakasunud-sunod ng dalawang X chromosome at autosome mula sa babaeng tissue na nagmula sa cell line ay nakumpleto na. Kabilang dito ang 8% ng genome sequence na nawawala sa orihinal na draft na inilabas noong 2001.
ang kumpletong pantao genome Ang pagkakasunud-sunod ng buong 3.055 bilyong base pairs ay inihayag ng Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium. Ito ay kumakatawan sa pinakamalaking pagpapabuti sa pantao sanggunian genome inilabas noong 2001 ng Celera Genomics and the International Tao Genome Sequencing Consortium. yun genome Sinasaklaw ng sequence ang karamihan sa mga euchromatic na rehiyon habang iniiwan ang mga heterochromatin na rehiyon o maling representasyon. Ang mga rehiyong ito ay binubuo ng 8% ng pantao genome na sa wakas ay nahayag na. Ang bagong T2T-CHM13 reference1 may kasamang kumpletong sequence para sa lahat ng 22 autosome at Chromosome X. Ang bagong reference sequence na ito ay nagtama din ng maraming error, at nagdagdag ng humigit-kumulang 200 milyong bp ng mga novel sequence na naglalaman ng 2,226 gene copies, kung saan 115 ang hinuhulaan na protein coding.
Ang kasalukuyang GRCh38.p13 reference genome ay naging resulta ng dalawang pangunahing pag-update, isa noong 2013 at ang isa pa noong 2019 sa 2001 Celera genome sequence. Gayunpaman, mayroon pa rin itong 151 milyong pares ng base ng hindi kilalang pagkakasunod-sunod na ipinamahagi sa buong genome, kabilang ang mga pericentromeric at sub telomeric na rehiyon, mga duplication, gene at ribosomal DNA (rDNA) arrays, na lahat ay kinakailangan para sa mga pangunahing proseso ng cellular. Ang bagong sanggunian ay pinangalanan bilang T2T-CHM13 dahil nagmumula ito sa pagkakasunud-sunod ng DNA mula sa CHM13 (Complete Hydatiform Mole) cell line at ginagawa ng T2T consortium. Ang linya ng cell ay nagmula sa abnormal na fertilized egg o isang overgrowth ng tissue mula sa inunan kung saan ang mga babae ay lumilitaw na buntis (false pregnancy), kaya ang sequence ay kumakatawan lamang sa dalawang X chromosome at autosome ng babae. Maramihang mga teknolohiya ng pagkakasunud-sunod ay ginamit tulad ng PacBio, Oxford Nanopore, 100X at 70X Illumina sequencer upang pangalanan ang ilan. Ang mga teknolohikal na pagsulong sa sequencing ay humantong sa pagkakasunud-sunod ng natitirang 8% tulad ng nabanggit sa itaas.
Ang tanging limitasyon ng T2T-CHM13 sequence ay ang kakulangan ng Y chromosome. Ang sequencing na ito ay kasalukuyang isinasagawa, gamit ang DNA mula sa HG002 cell line, na mayroong 46 (23 pares) na may XY karyotype. Ang pagkakasunud-sunod ay pagkatapos ay tipunin gamit ang parehong mga pamamaraan na binuo para sa homozygous CHM13 genome.
Ang pagkakaroon ng T2T-CHM13 bilang isang bagong sanggunian genome ay kumakatawan sa isang pangunahing tagumpay na makakatulong sa pag-unawa sa papel ng mga rehiyon ng heterochromatin at makakatulong na maunawaan ang mga epekto nito sa mga proseso ng cellular nang mas detalyado. Hanggang sa makumpleto ang pagkakasunud-sunod ng Y chromosome, ito ang magsisilbing reference genome para sa mga pag-aaral sa hinaharap sa pag-unawa sa mga proseso at function ng cellular.
***
Mga sanggunian
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. Ang kumpletong pagkakasunod-sunod ng a pantao genome bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
***
