Ipinapakita ng pag-aaral ang pamamaraan sa pag-edit ng gene upang maprotektahan ang mga inapo mula sa mga namamanang sakit
Isang pag-aaral na inilathala sa Kalikasan ay nagpakita sa unang pagkakataon na ang isang embryo ng tao ay maaaring itama sa isang napakaagang yugto ng pag-unlad ng embryonic sa pamamagitan ng isang pag-edit ng gene (tinatawag ding gene correction) technique na tinatawag na CRISPR. Ang pag-aaral, isang pakikipagtulungan sa pagitan ng Salk Institute, Oregon Health at Science University sa Portland at Institute for Basic Science sa Korea ay nagpapakita na ang mga mananaliksik ay nagwasto ng pathogenic gene mutation para sa kondisyon ng puso sa embryo ng tao upang maalis ito. sakit sa kasalukuyang mga supling at sa mga susunod na henerasyon. Ang pag-aaral ay nagbibigay ng makabuluhang mga insight sa pagpigil sa libu-libong sakit na sanhi ng solong/maraming mutasyon sa isa lamang. gene.
Pagwawasto ng solong gene na nauugnay sa sakit bago magsimula ang buhay
Ang kondisyon ng puso na tinatawag na Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) ay ang pinakakaraniwang sanhi ng biglaang pag-aresto sa puso na humahantong sa kamatayan at nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 500 tao sa anumang edad o kasarian. Ang HCM ay naisip na ang pinakakaraniwang minana o genetiko kondisyon ng puso sa buong mundo. Ito ay sanhi ng isang nangingibabaw na mutation sa isang gene (MYBPC3) ngunit ang pagkakaroon ng kundisyong ito ay hindi nakita hanggang sa huli na. Ang mga taong may mutant na kopya ng gene na ito ay may 50 porsiyentong pagkakataong maipasa ito sa kanilang sariling mga anak at sa gayon ay maiiwasan ang mutation na ito sa mga embryo. sakit hindi lamang sa mga apektadong bata, kundi pati na rin sa kanilang mga magiging inapo. Gamit ang mga pamamaraan ng IVF (In vitro fertilization), ang mga mananaliksik ay nag-inject ng mga itinamang bahagi ng gene sa malusog na mga itlog ng donor na pinataba ng tamud ng donor. Ang kanilang pamamaraan ay nagpapahintulot sa sariling mga selula ng donor Pag-aayos ng DNA mga mekanismo upang itama ang mutation sa susunod na round ng cell division. Ang mutation ay karaniwang naitama sa pamamagitan ng paggamit ng alinman sa isang artipisyal DNA sequence o ang hindi na-mutated na kopya ng orihinal na MYBPC3 gene bilang panimulang template.
Sinuri ng mga mananaliksik ang lahat ng mga selula sa mga unang embryo upang makita kung gaano kabisa ang pag-aayos ng mutation. Ang pamamaraan ng gene ang pag-edit kahit na sa paunang yugto ay natagpuang ligtas, tumpak at epektibo. Sa madaling salita, "ito ay gumagana". Nakapagtataka para sa mga mananaliksik na makita na ang pag-edit ng gene napakahusay at wala silang nakitang anumang alalahanin tulad ng induction ng mga nakikitang off-target na mutations at/o genome instability. Bumuo sila ng isang matatag na diskarte upang matiyak ang pare-parehong pag-aayos sa lahat ng mga selula ng embryo. Ito ay isang nobelang diskarte na hindi pa naiulat sa ngayon at matagumpay na naaayos ng teknolohiyang ito ang nagdudulot ng sakit na solong gene mutation sa pamamagitan ng pagsasamantala ng isang DNA tugon sa pag-aayos na napaka-natatangi sa mga embryo sa napakaagang yugto ng paglilihi.
Etikal na debate sa paligid ng pag-edit ng gene
Ang ganitong mga pagsulong sa mga teknolohiya ng stem cell at pag-edit ng gene - kahit na napakabata pa - ay nagbigay ng pag-asa sa posibleng milyun-milyong tao na namamana ng mga mutasyon na nagdudulot ng sakit sa kanilang mga gene sa pamamagitan ng pagpapakita ng isang pamamaraan upang maiwasan at pagalingin ang ilang mga naturang sakit. Ang potensyal ng pag-aaral na ito ay malaki at may epekto; gayunpaman, ito ay isang paksang pinagtatalunan sa etika at anumang hakbang tungo sa naturang mga pag-aaral ay kailangang maingat na gawin pagkatapos na bigyan ng pinakamataas na pagsasaalang-alang sa lahat ng kinakailangang etikal na paghatol. Kasama sa iba pang mga hadlang sa ganitong uri ng pag-aaral ang walang suporta para sa pagsasaliksik ng embryo at pagbabawal sa anumang klinikal na pagsubok na nauugnay sa germline (mga cell na nagiging tamud o itlog) na genetic modification. Isang pagkakataon na ayon sa pagkakabanggit ng mga mananaliksik ay ang maingat na pag-iwas sa pagpapakilala ng mga hindi sinasadyang mutasyon sa linya ng mikrobyo.
Sinabi ng mga may-akda na ang kanilang pag-aaral ay ganap na sumusunod sa mga rekomendasyon sa 2016 roadmap na “Human Pag-edit ng Genome: Science, Ethics, and Governance” ng National Academy of Sciences, USA.
Gumagawa ng malaking epekto sa mga posibilidad
Ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay inilathala sa Kalikasan ipakita ang malaking potensyal ng embryonic pag-edit ng gene. Ito ang una at pinakamalaking pag-aaral sa lugar ng pag-edit ng gene. Gayunpaman, ang bahaging ito ng pananaliksik ay nababalot ng makatotohanang pagtatasa ng parehong mga benepisyo at mga panganib kasama ang patuloy na pagtatasa ng kaligtasan at bisa ng pamamaraan sa mas malawak na pananaw.
Ang pananaliksik na ito ay dapat magkaroon ng malaking epekto sa pagtuklas ng mga panghuling lunas para sa libu-libong sakit na sanhi ng mga mutasyon sa mga solong gene. Sa isang "napakamalayong hinaharap" na na-edit na mga embryo ay maaaring i-transplant sa isang matris na may layuning magkaroon ng pagbubuntis at sa panahon ng naturang proseso, maaaring masubaybayan ng isang klinikal na pagsubok ang mga embryo habang sila ay nagiging mga supling. Mukhang malayo ito sa sandaling ito, ngunit iyon ang nilalayon na pangmatagalang layunin ng pag-aaral na ito. Ang ground work ay ginawa sa pamamagitan ng pagdadala sa mga siyentipiko ng isang hakbang na mas malapit sa snipping na minana sakit sa genetic mula sa mga supling ng tao.
***
{Maaari mong basahin ang orihinal na papel ng pananaliksik sa pamamagitan ng pag-click sa link ng DOI na ibinigay sa ibaba sa listahan ng (mga) binanggit na pinagmulan}
Pinagmulan (s)
Hong M et al. 2017. Pagwawasto ng isang pathogenic gene mutation sa mga embryo ng tao. Kalikasan. https://doi.org/10.1038/nature23305
