Ang pag-aaral ng kaso ay nag-uulat ng unang bihirang semi-identical na kambal sa mga tao na nakilala sa panahon ng pagbubuntis at pangalawa pa lamang na kilala hanggang ngayon
Katulad twins (monozygotic) ay conceived kapag ang mga cell mula sa isang itlog ay fertilized sa pamamagitan ng isang solong tamud at sila ay nahahati sa dalawang post fertilization. Ang magkaparehong kambal ay palaging magkapareho ang kasarian at may magkaparehong genetic na materyal o DNA. Ang magkapatid na kambal (dizygotic) ay naglihi kapag ang dalawang itlog ay pinataba ng dalawang indibidwal na tamud at sila ay nabuo nang magkasama upang sila ay magkaibang kasarian. Ang magkapatid na kambal ay kapareho ng genetic gaya ng mga kapatid ng parehong mga magulang na ipinanganak sa magkaibang panahon.
Natukoy ang semi-identical na kambal sa panahon ng pagbubuntis
Sa isang pag-aaral sa kaso na nai-publish sa Ang New England Journal ng Medicine researchers at Queensland University of technology, Australia have reported semi-identical twins – a boy and a girl – identified for first time during pregnancy and they are the only second set of such twins known1. Sa panahon ng ultrasound ng 28-taong-gulang na mga ina sa anim na linggo, ipinahiwatig na ang magkatulad na kambal ay inaasahan batay sa pagkakaroon ng iisang nakabahaging inunan at pagpoposisyon ng mga amniotic sac. Nang maglaon sa kanyang 14 na linggong ultrasound sa ikalawang trimester, ang kambal ay nakitang isang lalaki at babae na posible lamang para sa mga kambal na pangkapatiran at hindi magkapareho.
Ang genetic inspection na ginawa ng amniocentesis ay nagpakita na ang kambal ay nagbahagi ng 100 porsyento ina Ang DNA at karamihan sa isang kambal ay nakatanggap ng paternal DNA mula sa isang set ng paternal cells at isa pang kambal mula sa kabilang set. Gayunpaman, ang ilang pinaghalong nangyari sa maagang pag-unlad ng embryonic ay nagpapakita na ang mga kambal na ito ay hindi ordinaryong kambal kundi mga chimera ibig sabihin mayroon silang mga selula mula sa iba't ibang mga gene. Ang mga chimera ay binubuo ng iba't ibang populasyon ng genetically distinct na mga cell at sa gayon ay hindi genetically uniform. Ang tipikal na chromosome arrangement para sa lalaki ay 46XY at babae ay 46XX ngunit ang kambal na ito ay parehong may assortment ng mga babaeng XX cell at male XY cell sa iba't ibang proporsyon - ibig sabihin, ang ilang mga cell sa kanilang katawan ay XX at ang iba ay XY. Ang batang lalaki ay may XX/XY chimerism ratio na 47:53 at ang babae ay may XX/XY chimerism ratio na 90:10. Ipinahihiwatig nito ang potensyal na dominasyon patungo sa pag-unlad ng lalaki at babae ng kani-kanilang kambal.
Paano ipinaglihi ang semi-identical twins
Kapag ang isang tamud ay tumagos sa isang itlog, ang lamad ng itlog ay nagbabago at sa gayon ay nagla-lock ng isa pang tamud. Sa partikular na ito pagbubuntis, ang itlog ng ina ay sabay na pinataba ng dalawang tamud mula sa ama na tinatawag na 'dispermic fertilization' kung saan ang dalawang sperm ay tumagos sa isang itlog. Ang isang normal na embryo ay may dalawang set ng chromosome, isa mula sa ina at ama. Ngunit kung magaganap ang ganitong sabay-sabay na pagpapabunga, tatlong set ng chromosome ang ginawa sa halip na dalawa ie isa mula sa ina at dalawa mula sa bawat tamud ng ama. Tatlong set ng chromosome ay hindi tugma sa gitnang dogma ng buhay at samakatuwid ang gayong pagbubuntis na dulot ng dobleng pagpapabunga ay hindi mabubuhay at ang mga embryo ay hindi nabubuhay at nagreresulta sa pagpapalaglag. Sa partikular na bihirang pagbubuntis na ito, maaaring nagkaroon ng posibleng pagkabigo sa ilang mekanismo na pumipigil sa polyspermy at sa gayon ay na-fertilize ng dalawang sperm ang isang itlog na gumagawa ng tatlong set ng chromosome. Ang ganitong pagkakasunud-sunod ng mga kaganapan ay tinatawag na 'heterogonic cell division' tulad ng naunang naiulat sa mga hayop. Ang ikatlong chromosome na naglalaman ng materyal mula lamang sa dalawang sperm ay hindi maaaring tumubo nang normal kaya hindi ito nakaligtas. Ang natitirang dalawang tipikal na uri ng cell ay pinagsama muli at patuloy na lumalaki bago nahati sa dalawang embryo - isang lalaki at isang babae - kaya't ang kambal ay 78 porsiyentong magkapareho sa panig ng ama. Ang mga unang selula sa isang zygote ay pluripotent na nangangahulugang maaari silang bumuo sa anumang uri ng mga selula na ginagawang posibilidad ang pagbuo ng mga selulang ito.
Ang kambal ay 100 porsiyentong magkapareho sa panig ng ina at 78 porsiyento sa ama, kaya ito ay nasa average na 89 porsiyentong magkapareho sa isa't isa. Sa mga siyentipikong termino, ang semi-identical na kambal ay isang pangatlong uri ng katangian, isang bihirang anyo ng kambal na matatawag na intermediate sa pagitan ng magkapareho at fraternal na kambal at sa pagkakatulad ay mas malapit sila sa kambal na pangkapatiran. Ito ay isang pambihirang pangyayari, ang unang semi-identical na kambal ay naiulat sa USA noong 20072 kung saan ang isang kambal ay may hindi tiyak na genetilia. At ang parehong kambal na ito ay nakakuha din ng magkaparehong chromosome mula sa ina ngunit nakakuha lamang ng kalahati ng DNA mula sa ama. Sa kasalukuyang pag-aaral walang mga ambiguities ang naiulat. Sa isang punto, naisip ng mga mananaliksik ang isang posibilidad na marahil ang mga semi-identical na kambal na ito ay hindi bihira at ang naunang iniulat na mga kambal na fraternal ay maaaring aktwal na semi-magkapareho. Gayunpaman, ang pagsusuri sa mga database ng kambal ay nagpakita ng walang nakaraang paglitaw ng semi-magkaparehong kambal. Gayundin, ang pagsusuri ng genetic data ng 968 na kambal na magkakapatid at ang kanilang mga magulang ay hindi nagpakita ng mga indikasyon ng semi-identical na kambal. Kahit na ang kambal ay ipinanganak na malusog sa pamamagitan ng isang caesarean delivery, ang ilang mga komplikasyon sa kalusugan ay iniulat habang ang batang babae ay ipinanganak pagkatapos ng kapanganakan at sa edad na tatlo. Ang ganitong mga komplikasyon ay resulta ng pangunahin sa genetic makeup.
***
{Maaari mong basahin ang orihinal na papel ng pananaliksik sa pamamagitan ng pag-click sa link ng DOI na ibinigay sa ibaba sa listahan ng (mga) binanggit na pinagmulan}
Pinagmulan (s)
1. Gabbett MT et al. 2019. Molecular Support para sa Heterogonesis na Nagreresulta sa Sesquizygotic Twinning. Ang New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Ang isang kaso ng totoong hermaphroditism ay nagpapakita ng hindi pangkaraniwang mekanismo ng twinning. Henetika ng Tao. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
