Ang pagtanggal ng Phf21b gene ay kilala na nauugnay sa cancer at depression. Ipinapahiwatig ngayon ng bagong pananaliksik na ang napapanahong pagpapahayag ng gene na ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagkakaiba-iba ng neural stem cell at pag-unlad ng utak
Ang pinakabagong pananaliksik na inilathala sa journal Genes and Development noong 20 Marso 2020, ay nagpapahiwatig ng papel ng Phf21b protein na naka-encode ng PHF21B gene sa neural stem cell pagkita ng kaibhan. Bilang karagdagan, ang pagtanggal ng Phf21b sa vivo, hindi lamang humadlang sa pagkakaiba-iba ng neural cell ngunit nagresulta din sa mga cortical progenitor cells na sumailalim sa mas mabilis na mga siklo ng cell. Ang kasalukuyang pag-aaral ng mga mananaliksik sa Queen's University of Belfast ay nagpapahiwatig ng napapanahong pagpapahayag ng phf21b protein bilang mahalaga para sa neural stem cell differentiation sa panahon ng pag-unlad ng cortical1. Ang papel na ginagampanan ng Phf21b sa pagkita ng kaibahan ng mga neural stem cell ay kumakatawan sa isang makabuluhang hakbang sa pag-unawa sa neurogenesis sa pag-unlad ng cortical cell at mapapahusay ang aming pag-unawa sa kumplikadong proseso ng utak pag-unlad at regulasyon nito na hindi gaanong nauunawaan hanggang ngayon tungkol sa paglipat sa pagitan ng paglaganap at pagkita ng kaibhan sa panahon ng neurogenesis.
Ang kwento ng PHF21B gene ay maaaring maiugnay na nagsimula mga dalawang dekada na ang nakalilipas nang noong taong 2002, ang Real time PCR studies ay nagpahiwatig na ang pagtanggal ng 22q.13 na rehiyon ng chromosome 22 ay may mahinang pagbabala sa oral cancer2. Ito ay karagdagang nakumpirma pagkalipas ng ilang taon noong 2005 nang ang Bergamo et al3 nagpakita gamit ang cytogenetic analysis na ang pagtanggal ng rehiyong ito ng chromosome 22 ay nauugnay sa ulo at leeg kanser.
Makalipas ang halos isang dekada noong 2015, kinilala ni Bertonha at mga kasamahan ang PHF21B gene bilang resulta ng pagtanggal ng 22q.13 na rehiyon4. Ang mga pagtanggal ay nakumpirma sa isang pangkat ng mga pasyente ng head at neck squamous cell carcinoma pati na rin ang nabawasan na pagpapahayag ng PHF21B ay naiugnay sa hypermethylation na nagpapatunay sa papel nito bilang isang tumor suppressor gene. Pagkalipas ng isang taon noong 2016, ipinakita ni Wong et al ang pagkakaugnay ng gene na ito sa depresyon bilang resulta ng mataas na stress na nagdudulot ng pagbawas ng pagpapahayag ng PHF21B 5.
Ang pag-aaral na ito at karagdagang pananaliksik sa mga pagsusuri sa ekspresyon ng phf21b sa parehong espasyo at oras ay magbibigay daan para sa maagang pagsusuri at mas mahusay na paggamot sa mga sakit sa neurological tulad ng depression, mental retardation at iba pang utak mga kaugnay na sakit tulad ng Alzheimer's at Parkinson's.
***
Sanggunian:
1. Basu A, Mestres I, Sahu SK, et al 2020. Itinatak ng Phf21b ang spatiotemporal epigenetic switch na mahalaga para sa neural stem cell differentiation. Genes at Dev. 2020. DOI: https://doi.org/10.1101/gad.333906.119
2. Reis, PP, Rogatto SR, Kowalski LP et al. Kinikilala ng quantitative real-time na PCR ang isang kritikal na rehiyon ng pagtanggal sa 22q13 na nauugnay sa pagbabala sa oral cancer. Oncogene 21: 6480-6487, 2002. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.onc.1205864
3. Bergamo NA, da Silva Veiga LC, dos Reis PP et al. Ang mga klasiko at molekular na cytogenetic na pagsusuri ay nagpapakita ng mga chromosomal na nadagdag at pagkalugi na nauugnay sa kaligtasan ng buhay sa mga pasyente ng kanser sa ulo at leeg. Clin. Cancer Res. 11: 621-631, 2005. Magagamit online sa https://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/2/621
4. Bertonha FB, Barros Filho MdeC, Kuasne H, dos Reis PP, da Costa Prando E., Munoz JJAM, Roffe M, Hajj GNM, Kowalski LP, Rainho CA, Rogatto SR. PHF21B bilang isang kandidatong tumor suppressor gene sa ulo at leeg squamous cell carcinomas. Molec. Oncol. 9: 450-462, 2015. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molonc.2014.09.009
5. Wong M, Arcos-Burgos M, Liu S et al. Ang PHF21B gene ay nauugnay sa pangunahing depresyon at modulates ang tugon ng stress. Mol Psychiatry 22, 1015–1025 (2017). DOI: https://doi.org/10.1038/mp.2016.174
***
